Was ist ein Tibiadefekt?

Kennzeichnend für den Tibiadefekt ist das völlige Fehlen der Tibia (Schien­bein) oder eines Teiles der Tibia. Im Gegensatz zum Fibuladefekt kann neben einem spontanen Auftreten auch eine genetische Komponente zu Grunde liegen. Häufig liegen beim Tibiadefekt auch Begleitfehlbildungen vor. Meist sind der Fuß und der Oberschenkel mitbetroffen.

Das Ausmaß der Fehlbildung reicht von einer leichten Hypoplasie­ des Schien­beins (d.h. einem teilweise Fehlen) bis zur Aplasie, also seinem vollständigen Fehlen (Tibiaaplasie). In Abhängigkeit vom Ausmaß des Befundes ist das Knie mehr oder weniger stark mitbe­troffen. Bei der  einfachen Hypoplasie zeigt sich meist eine Knie­gelenk­dysplasie. Bei vollständig fehlender Tibia existiert kein funktionstüchtiges Kniegelenk, da der distale Gelenkpartner fehlt. Die Muskulatur des Unterschenkels und des Fußes ist bei dieser Erkrankung nicht regelrecht angelegt, sondern zeigt unter­schiedliche Veränderungen.